No mês da conscientização das doenças raras, é necessário entender e ter sensibilidade sobre os cuidados com as enfermidades
28 de fevereiro marca o Dia Mundial das Doenças Raras, condições em geral genéticas, progressivas e degenerativas, que causam grande impacto para os pacientes e suas famílias. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, mais de 6 mil tipos dessas enfermidades já foram identificadas. Segundo pesquisas da Interfarma, atualmente no Brasil existem cerca de 13 milhões de pessoas diagnosticadas com algum tipo de doença rara, sendo que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças também se manifestam por meio de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.1
Por se tratar de doenças pouco conhecidas, muitos diagnósticos são tardios e o acesso aos tratamentos é um grande desafio. Em muitos casos, os primeiros sinais e sintomas aparecem na primeira infância, e podem ser identificados no atraso do desenvolvimento da criança. Infelizmente, até hoje, apenas 5% das doenças raras identificadas têm um tratamento disponível, que poderia contribuir para evitar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.1
Em dezembro de 2021, em uma decisão histórica, a ONU (Organização das Nações Unidas), adotou formalmente uma resolução intitulada “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias”. O Brasil, na figura do Ministério das Relações Exteriores, o Catar e a Espanha tiveram papel fundamental na proposição inicial desta resolução. O objetivo da campanha era “o reconhecimento de que as pessoas que vivem com doenças raras são uma população mal atendida, exigindo atenção urgente e imediata, bem como políticas nacionais e globais que levem em conta suas necessidades e contribuam para se alcançar os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030, com o apelo de ‘não deixar ninguém para trás”.2
Um exemplo de doença rara é a CLN2, também conhecida como Doença de Batten, que acontece em decorrência da deficiência da enzima lisossomal tripeptidil-peptidase 1 (TPP1), quando o gene que codifica a proteína está com um erro. É também considerada uma doença genética autossômica recessiva, isto é, em que há 25% de chance de acontecer novamente na mesma família a cada gestação.3
Foi esta enfermidade que acometeu a pequena Isabella Cristina, que aos sete anos de idade teve sua primeira crise convulsiva se arrumando para ir à escola. Diante disso, sua mãe, Tuca, dirigiu-se com a filha para um pronto-socorro infantil, onde foi tratada como epilepsia, porém, começaram uma investigação mais profunda com a ajuda da Dra. Mara Lucia, neuropediatra do Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba, e o diagnóstico de CLN2 foi confirmado. Com a doença identificada, cada dia que passava fazia diferença na vida da criança, assim começou a batalha da família para acessar o único tratamento aprovado para essa condição. Segundo Tuca, conseguir o medicamento encheu sua vida de esperança, pois ainda não é o fim e sim um começo diferente e especial.
Outro exemplo é a mucopolissacaridose (MPS), uma doença hereditária rara do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela formação irregular de enzimas. Dependendo de qual enzima o corpo não é capaz de produzir, a doença é classificada por um número diferente, como a MPS tipo IV ou a MPS VII, entre outras categorizações da enfermidade. O diagnóstico da MPS é feito por um exame de sangue para detectar a falta ou diminuição das enzimas, sendo essencial para proporcionar qualidade de vida aos pacientes, já que é outra doença que não tem cura, apenas tratamento para evitar a progressão da gravidade dos sintomas. 4
Por meio de um exame de sangue que detecta a MPS, foi assim que os 3 irmãos chamados Claudiano, Claudiana e Carlinhos conseguiram o diagnóstico e o medicamento para ajudar a parar os sintomas. Porém, o início da descoberta aconteceu com o nascimento de Claudiana. Ela sempre ficava muito gripada e acabou sendo internada com começo de pneumonia. No hospital realizou diversos exames, como raio-x das pernas, coluna e o médico pediu que mandassem os resultados para o ortopedista e o neurologista. O ortopedista passou fisioterapia e o neuro uma tomografia e, depois de alguns meses, um exame de sangue para ser encaminhado para um geneticista. Foi assim que Valcirene, a mãe das crianças, conheceu a Dra. Erlane e teve o diagnóstico de que seus 3 filhos tinham mucopolissacaridose.
A PKU ou Fenilcetonúria é outra enfermidade rara importante de se destacar, sendo ela caracterizada por ausência ou falha da enzima responsável pelo processamento do aminoácido fenilalanina. Com isso, ocorre o acúmulo dessa substância, que é tóxica ao sistema nervoso e pode causar lesões permanentes, tais como deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões. Pacientes com fenilcetonúria necessitam de significativa restrição dietética, devendo evitar o consumo de leite e derivados, carnes, peixes, ovos, aves e grãos com elevado teor proteico, dieta que nem sempre é fácil de se seguir tanto pela aderência como pelo valor de compra dos alimentos. Embora a fenilcetonúria esteja contemplada no teste do pezinho há mais de vinte anos, o tratamento aprovado no Brasil é o mesmo de três décadas atrás.
Para Maitê Moreira, mãe da pequena Catarina, de 4 anos e portadora da fenilcetonúria, a utilização da medicação, adquirida através de processo judicial, foi um divisor de águas e mudou totalmente a qualidade de vida da sua filha. Antes da medicação, toda alimentação era sempre minuciosamente calculada, principalmente para ela não se sentir diferente ou excluída socialmente. Maitê recebia o cardápio da escola e tentava fazer o uso de alimentos parecidos com os dos amigos, apesar do esforço, tinha momentos que não sabia o que seria oferecido, já que uma característica marcante da dieta desses pacientes é a monotonia. Quando Maitê conseguiu a medicação, a qualidade de vida da Catarina mudou totalmente. A tolerância à proteína de sua filha dobrou em 6 meses do uso da medicação, ela conseguiu introduzir farinha de trigo, ovos, leite, macarrão e pão e, principalmente, ainda mantendo o bom controle da fenilcetonúria, o que é importante para se evitar o dano neurológico ou manifestações psiquiátricas ao longo da vida. Todavia, Catarina é uma exceção, pois a maioria dos pacientes não consegue o acesso à esta medicação e nem mesmo a alimentação hipoproteica, a qual consiste em alimentos médicos específicos sem proteína, que são muito caros e precisam ser importados, pois não existe fabricação no Brasil.
Caso tenha algum familiar ou amigo diagnosticado ou com suspeita de alguma doença rara, procure ONGs espalhadas pelo Brasil que podem auxiliar com apoio psicológico ou indicação médica.
Evento Somos Todos Raros A Associação Brasileira de Profissionais Atuantes em Doenças Genéticas, Familiares e Voluntários (ACDG), com patrocínio da BioMarin e com parceria da Associação Cearense de Distrofia Muscular (ACDM), entre outros, anuncia a exposição Somos Todos Raros. O evento será itinerante e terá início dia 11 de fevereiro na unidade SESI Parangaba em Fortaleza. A exposição abordará histórias de pacientes com doenças raras, focando especialmente em casos de Mucopolissacaridose (MPS), Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2), Doença de Fabry, Amiloidose e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Uma das histórias da exposição é a da Daniella Oliveira, que aos primeiros anos de vida já apresentava sintomas da MPS tipo IVA. No ano de 1993, sua mãe procurou auxílio médico e o diagnóstico da Mucopolissacaridose foi confirmado, diante disso foi dado início ao seu tratamento em busca de oferecer maior qualidade de vida. Desde então, foram muitos exames, cirurgias e incertezas, até chegarmos aos dias de hoje, em que ela conseguiu a reposição enzimática, tratamento para estagnar os sintomas da doença. Dani agradece a conquista da medicação, pois segundo ela, quem é diagnosticado com uma síndrome rara não tem uma vida fácil, mas com o medicamento e sua força de vontade tudo fica muito mais leve e o modo de encarar vida é muito mais feliz. Além da exposição, a ACDG realizará um fórum nos dias 25 e 26 de fevereiro em prol do dia mundial das doenças raras. No dia 25 o assunto apresentado será “Inovação e as Doenças Raras”, com mediação da Dra. Erlane Marques, médica geneticista e com a participações do Dr. Charles Marques, também médico geneticista e da Dra. Vanessa Van Der Linder, médica neurologista infantil. Já no dia 26, o tema será a “Revolução Rara” com mediação do Ítalo Duarte, Diretor da Rádio AME os Raros e participação da Andréa Soares, Fundadora da Crossing Connection Health Startup e da Camila Chain, Fundadora da Atucá Brinquedos Especiais. Para Mônica Aderaldo, que faz parte há 20 anos da Associação Brasileira de Doenças Genéticas, a divulgação da causa das doenças raras é essencial, para conseguir ainda mais diagnósticos e tratamentos para os pacientes que possuem enfermidades raras. Ainda ressalta que em dezembro de 2021, foi tomada uma decisão histórica na ONU (Organização das Nações Unidas), onde foi adotada formalmente uma resolução intitulada “Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias”, na qual o objetivo da campanha foi “O reconhecimento de que as pessoas que vivem com doenças raras são uma população mal atendida, exigindo atenção urgente e imediata, bem como políticas nacionais e globais que levem em conta suas necessidades e contribuam para se alcançar os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável da Agenda 2030, com o apelo de ‘não deixar ninguém para trás”. Para se inscrever gratuitamente e acompanhar o Fórum Somos Todos Raros acesse: ACDG |
