Identificação aconteceu com a ajuda de uma agente comunitária de saúde após uma aula médica. Pacientes começaram a receber o tratamento neste mês.

Afetados por uma doença rara, Janailson de 33 anos, Madalena de 28, Cícero de 30 e Josefa de 40 moram em Princesa, no sertão da Paraíba, com os pais agricultores que tiveram 16 filhos. Mas foi somente em 2016 que eles tiveram o diagnóstico de MPS IV-A (Mucopolissacaridose Tipo IV-A - Síndrome de Mórquio A), doença genética, hereditária que compromete o organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, vias respiratórias e sistema cardiovascular. Os pacientes com MPS também apresentam engrossamento progressivo das feições, opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas e alteração no crescimento.1

Quem suspeitou da doença dos quatro foi a irmã deles, a agente comunitária de saúde Francinalva, que após uma aula médica pode finalmente ajudar os irmãos debilitados. Como perderam a mobilidade e força dos membros inferiores, os irmãos têm dificuldade de locomoção, principalmente Madalena e Cícero, que são os mais afetados pela doença.

A Dra. Paula Medeiros, médica geneticista dos quatro irmãos, nos conta que a Paraíba tem um número muito elevado de pacientes com doenças raras, principalmente a MPS. Ela informa que o Estado sofre do efeito da colonização, ou seja, quando os portugueses chegaram no local eles tinham esse gene e se casavam entre si, pois era uma tradição e seus filhos levavam consigo e passavam a doença adiante, com isso a comunidade portadora da doença foi surgindo e se tornando presente na região.

O Hospital Universitário Alcides Carneiro de Campina Grande, que é referência em doenças raras, ficou sabendo do possível caso de MPS e convidou os quatro para conhecer o local. Lá eles fizeram entrevistas para entender a rotina de como é viver com a MPS, consultas e exames e por meio disso foi confirmada a doença. Já em estado avançado da doença, os irmãos deram início no dia 21 de agosto às sessões de terapia de reposição enzimática por infusão da medicação no hospital Regional de Princesa Isabel. A doença já está em estado avançado, mas a terapia irá e interromper a progressão da condição.

Para Glaucia, participante da Associação Paraibana de Doenças Raras (ASPADOR), que também ajudou os quatro irmãos a conseguirem o medicamento e tem um filho com MPS, o tratamento foi um resgate da esperança para os portadores da doença. Além de destacar, que o apoio psicológico e da comunidade para famílias com doenças raras é essencial, pois ajuda na autoestima e empoderamento da família quando um filho é diagnosticado.

Sobre MPS

Existem vários tipos de MPS. A doença decorre em razão de erros inatos do metabolismo que levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. Essas falhas podem levar diversas doenças, como a mucopolissacaridoses, também conhecida como MPS.